Геном — всему закон.
Насколько правовое
регулирование в РФ способствует генетическим исследованиям?
Насколько правовое
регулирование в РФ способствует генетическим исследованиям?
26 июня 2000 года представители исследовательских групп International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и Celera Genomics объявили о завершении работы
по расшифровке генома человека. С тех пор XXI век был назван геномной эпохой
(или даже эрой!), а учёные начали активно изучать влияние генов на нашу жизнь.
Генетика — междисциплинарная наука. Биологи и химики при помощи неё пытаются изобрести лекарства от наследственных заболеваний. Психологи и правоведы изучают этические и юридические аспекты тестирований и применения результатов генетических исследований. В 2020 году Нобелевскую премию по химии присудили за технологию редактирования генома CRISPR/Cas9 — «антивирус» для человека.
Но не всё так гладко: по данным последних исследований уровень генетической грамотности остаётся низким. Консорциум «Доступная генетика» (The Accessible Genetics Consortium, TAGS), который объединяет учёных и экспертов из разных стран мира,
в том числе исследователей Томского государственного университета, научно-технического университета «Сириус» и Голдсмитс университета Лондона, в 2018 году опубликовал статью с результатами проведённого опроса на основе инструмента «iGLAS». В работе сказано,
что из 5404 человек, получивших как минимум среднее образование, только 1,2% ответили верно на 18 вопросов о базовых знаниях генетики. При этом формулировки были такими, что от респондентов ожидались ответы близкие к 100% правильным.
Недостаточная осведомленность о результатах геномных исследований, догоняющий характер правового регулирования и спорные морально-этические вопросы могут препятствовать внедрению достижений генетики в жизнь на благо каждого человека.
Всё это также напрямую связано с имеющимся законодательством.
Разберёмся поподробнее в данном материале.
по расшифровке генома человека. С тех пор XXI век был назван геномной эпохой
(или даже эрой!), а учёные начали активно изучать влияние генов на нашу жизнь.
Генетика — междисциплинарная наука. Биологи и химики при помощи неё пытаются изобрести лекарства от наследственных заболеваний. Психологи и правоведы изучают этические и юридические аспекты тестирований и применения результатов генетических исследований. В 2020 году Нобелевскую премию по химии присудили за технологию редактирования генома CRISPR/Cas9 — «антивирус» для человека.
Но не всё так гладко: по данным последних исследований уровень генетической грамотности остаётся низким. Консорциум «Доступная генетика» (The Accessible Genetics Consortium, TAGS), который объединяет учёных и экспертов из разных стран мира,
в том числе исследователей Томского государственного университета, научно-технического университета «Сириус» и Голдсмитс университета Лондона, в 2018 году опубликовал статью с результатами проведённого опроса на основе инструмента «iGLAS». В работе сказано,
что из 5404 человек, получивших как минимум среднее образование, только 1,2% ответили верно на 18 вопросов о базовых знаниях генетики. При этом формулировки были такими, что от респондентов ожидались ответы близкие к 100% правильным.
Недостаточная осведомленность о результатах геномных исследований, догоняющий характер правового регулирования и спорные морально-этические вопросы могут препятствовать внедрению достижений генетики в жизнь на благо каждого человека.
Всё это также напрямую связано с имеющимся законодательством.
Разберёмся поподробнее в данном материале.
Зачем науке нужны законы?
Генетические исследования, возможно, в будущем помогут нам избавиться от болезней и улучшить качество жизни.
Но для начала следует поразмышлять над вопросом: насколько безграничны возможности учёных?
Например, можно ли ради эксперимента исследовать гены тяжело больного или умершего человека?
Или имеет ли право наука вмешиваться в будущую жизнь человека, изменяя его гены на стадии эмбриона?
Отвечать на всё это должны законы – но пока могут не в полной мере.
В 2020 году Консорциум «Доступная генетика» начал новое исследование, которому дали название «iGLAS-LE» (Международный опросник о генетической грамотности и отношения к генетике – Право и Этика). Теперь, помимо знаний, команда изучает существующие проблемы и опасения людей, связанные с применением достижений генетики. Опрос поможет узнать как, по мнению респондентов, должны храниться генетические данные, как следует производить их обработку и передачу, нужны ли специальные этические нормы в отношении этой информации и так далее.
— На сегодня регулирование не только в России, но и во всём мире отстаёт от развития геномных исследований. Хотя в идеале должно быть наоборот: законодательство должно предусматривать и те риски, которые могут возникнуть в будущем. Возможно, что через 3-5 лет из уже собранного генетического материала граждан можно будет получить принципиально новые сведения. Кто будет иметь к ним доступ, как будут соблюдаться при этом фундаментальные права человека и нормы этики? На сегодняшний день вопросы остаются открытыми, — комментирует старший научный сотрудник Лаборатории когнитивных исследований и психогенетики ТГУ, менеджер международного центра исследований развития человека Дарья Мацепуро.
В опросе принимают участие специалисты из различных областей: юристы, психологи, социологи, сотрудники сферы образования и здравоохранения, а также студенты разных профилей подготовки Масштабная выборка позволит получить более надежные результаты. На данный момент идёт активный сбор данных в Великобритании, Испании
и разных регионах России: в Сибири, Санкт-Петербурге, Москве, Краснодарском крае, на Дальнем Востоке и так далее.
Но для начала следует поразмышлять над вопросом: насколько безграничны возможности учёных?
Например, можно ли ради эксперимента исследовать гены тяжело больного или умершего человека?
Или имеет ли право наука вмешиваться в будущую жизнь человека, изменяя его гены на стадии эмбриона?
Отвечать на всё это должны законы – но пока могут не в полной мере.
В 2020 году Консорциум «Доступная генетика» начал новое исследование, которому дали название «iGLAS-LE» (Международный опросник о генетической грамотности и отношения к генетике – Право и Этика). Теперь, помимо знаний, команда изучает существующие проблемы и опасения людей, связанные с применением достижений генетики. Опрос поможет узнать как, по мнению респондентов, должны храниться генетические данные, как следует производить их обработку и передачу, нужны ли специальные этические нормы в отношении этой информации и так далее.
— На сегодня регулирование не только в России, но и во всём мире отстаёт от развития геномных исследований. Хотя в идеале должно быть наоборот: законодательство должно предусматривать и те риски, которые могут возникнуть в будущем. Возможно, что через 3-5 лет из уже собранного генетического материала граждан можно будет получить принципиально новые сведения. Кто будет иметь к ним доступ, как будут соблюдаться при этом фундаментальные права человека и нормы этики? На сегодняшний день вопросы остаются открытыми, — комментирует старший научный сотрудник Лаборатории когнитивных исследований и психогенетики ТГУ, менеджер международного центра исследований развития человека Дарья Мацепуро.
В опросе принимают участие специалисты из различных областей: юристы, психологи, социологи, сотрудники сферы образования и здравоохранения, а также студенты разных профилей подготовки Масштабная выборка позволит получить более надежные результаты. На данный момент идёт активный сбор данных в Великобритании, Испании
и разных регионах России: в Сибири, Санкт-Петербурге, Москве, Краснодарском крае, на Дальнем Востоке и так далее.
Какие законы в отношении генетики приняты в РФ? (Часть 1)
В России на момент написания этого материала существует пять федеральных законов, которые определяют базовые принципы регулирования в области генетических исследований и применения их результатов.
Кратко представим каждый из них.
Важно: материал написан журналистом, а не специалистом в области генетики или юриспруденции.
Представленная информация подвергалась верификации, но для получения подробных и достоверных знаний
следует обратиться к научным источникам, таким как оригинальные документы и статьи, опубликованные
в специализированных журналах.
5 июля 1996 года был принят закон о государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности.
В нём говорится, что государство заинтересовано в достижениях в области генетики, которые служат для улучшения условий жизни человека и охраны его здоровья. Сюда входят охрана и восстановление окружающей среды,
сохранение биологического разнообразия, повышение эффективности сельского хозяйства, мониторинг воздействия на человека и окружающую среду генно-инженерно-модифицированных организмов (ГМО) и продукции, полученной
с применением таких организмов. Тогда среди генетиков ещё не было массового разговора о применении этой науки напрямую на человека, поэтому закон регулирует в основном работу с флорой.
Какие законы в отношении генетики приняты в РФ? (Часть 2)
Следующий закон, направленный на генетику, был принят только 3 декабря 2008 года. Он посвящён государственной геномной регистрации. Здесь среди основных понятий впервые появились термины
«геномная информация» (персональные данные, включающие кодированную информацию
об определённых фрагментах ДНК физического лица или неопознанного трупа) и «биологический материал»
(содержащие геномную информацию ткани и выделения человека или останков умершего человека).
В законе говорится, что предоставление генетического материала исключительно добровольное, кроме случая,
когда гражданин осуждён и лишён свободы за тяжкое или особо тяжкое преступление — в частности, изнасилование. Также государство может взять геном мёртвого человека, если пропала возможность установить личность иным образом.
Взятый материал, согласно закону, хранится до установления факта смерти или до даты, когда гражданину исполняется 100 лет. Если геном взят для проверки трупа, тогда он хранится до установления личности человека. При этом
чётко прописанных условий хранения генома нет — сказано только, что запрещены утрата, повреждение, искажение, несанкционированный доступ и передача. Взятый добровольно материал может быть уничтожен
раньше срока по письменному заявлению владельца. Как именно уничтожается геном также конкретно не прописано.Эти вопросы и есть повод для проведения исследования «iGLAS-LE».
«геномная информация» (персональные данные, включающие кодированную информацию
об определённых фрагментах ДНК физического лица или неопознанного трупа) и «биологический материал»
(содержащие геномную информацию ткани и выделения человека или останков умершего человека).
В законе говорится, что предоставление генетического материала исключительно добровольное, кроме случая,
когда гражданин осуждён и лишён свободы за тяжкое или особо тяжкое преступление — в частности, изнасилование. Также государство может взять геном мёртвого человека, если пропала возможность установить личность иным образом.
Взятый материал, согласно закону, хранится до установления факта смерти или до даты, когда гражданину исполняется 100 лет. Если геном взят для проверки трупа, тогда он хранится до установления личности человека. При этом
чётко прописанных условий хранения генома нет — сказано только, что запрещены утрата, повреждение, искажение, несанкционированный доступ и передача. Взятый добровольно материал может быть уничтожен
раньше срока по письменному заявлению владельца. Как именно уничтожается геном также конкретно не прописано.Эти вопросы и есть повод для проведения исследования «iGLAS-LE».
Какие законы в отношении генетики приняты в РФ? (Часть 3)
Дальнейшие 3 закона ничего принципиально нового не добавили.
21 ноября 2011 принят закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
В нём говорится, что соблюдение прав граждан, приоритет интересов пациента, доступность и качество медицинской помощи — это основные принципы охраны здоровья. При этом никто не может быть без добровольного согласия подвергнут медицинским, научным или иным опытам — это также прописано и в Конституции РФ (статья 21). Безусловно, это касается и генетики.
23 июня 2016 года принят закон «О биомедицинских клеточных продуктах». В нём нам ещё раз говорят,
что сдача биомедицинского клеточного продукта, к коим относится геном, — дело исключительно добровольное.
Его купля-продажа запрещена. Но что особенно важно — здесь прописан запрет на создание эмбриона человека
в целях производства биомедицинских клеточных продуктов. Такое ограничение существует практически во всех странах.
Последний закон был принят 30 декабря 2020 года. Он посвящён биологической безопасности.
На его основе будет создана государственная информационная система, необходимая для мониторинга рисков, связанных с разработками в сфере биологии и генно-модифицированной продукции.
21 ноября 2011 принят закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
В нём говорится, что соблюдение прав граждан, приоритет интересов пациента, доступность и качество медицинской помощи — это основные принципы охраны здоровья. При этом никто не может быть без добровольного согласия подвергнут медицинским, научным или иным опытам — это также прописано и в Конституции РФ (статья 21). Безусловно, это касается и генетики.
23 июня 2016 года принят закон «О биомедицинских клеточных продуктах». В нём нам ещё раз говорят,
что сдача биомедицинского клеточного продукта, к коим относится геном, — дело исключительно добровольное.
Его купля-продажа запрещена. Но что особенно важно — здесь прописан запрет на создание эмбриона человека
в целях производства биомедицинских клеточных продуктов. Такое ограничение существует практически во всех странах.
Последний закон был принят 30 декабря 2020 года. Он посвящён биологической безопасности.
На его основе будет создана государственная информационная система, необходимая для мониторинга рисков, связанных с разработками в сфере биологии и генно-модифицированной продукции.
Почему имеющегося законодательства недостаточно?
В российском законодательстве до сих пор нет подробных правил хранения генетического материала, способах утилизации и прав граждан, участвующих в исследованиях. Что ещё любопытно, нет ни слова об исследованиях редактирования генома. Возможно, это объясняется тем, что таких полноценных наработок здесь пока не проводили.
— Весь мир уже использует в практической медицине наработки популяционной генетики, которая даёт ответ в том числе и на вопрос: «Какие заболевания более распространены в том или ином уголке мира». В США, например, знают, какие исследования надо назначать, в зависимости от расы: темнокожим – на серпоклеточную анемию, европеоидным – на спинально-мышечную атрофию и муковисцидоз. Для Средиземноморских стран большая проблема – талассемия. Поскольку в России пока нет собственной базы данных, мы используем зарубежные. И это проблема: в то время как во всем мире говорят уже о редактировании генома, мы даже не знаем его структуру в популяции – у россиян он очень слабо исследован, — говорил главный внештатный специалист по медицинской генетике, профессор, член-корреспондент РАН Владислав Баранов в 2019 году за круглым столом, которое организовало сетевое издание «Доктор Питер».
Какая ситуация с законами о генетике в других странах?
Существуют страны, в которых правила обращения с геномом прописаны детальнее. Например, в США есть закон «Genetic Information Nondiscrimination Act», запрещающий использование генетической информации для изменения стоимости медицинской страховки, а Китай и Великобритания законодательно разрешают редактировать геном человеческих эмбрионов в исследовательских целях. Подробнее об этом писал в 2016 году директор департамента взаимодействия науки, технологий и общества Московского технологического института Пётр Левич в колонке
для издания «Rusbase».
Первое исследование с изменениями в генах неродившегося ребёнка провела в 2015 году группа учёных
из университета имени Сунь Ятсена. Для эксперимента они использовали "лишние" эмбрионы, которые получают
в ходе процедуры ЭКО, но по какой-либо причине не могут использовать напрямую по назначению. Их бы в любом случае терминировали, если бы не исследование, а так они послужили во благо науки. При этом использовать модифицированные эмбрионы для подсаживания суррогатной матери запрещено.
для издания «Rusbase».
Первое исследование с изменениями в генах неродившегося ребёнка провела в 2015 году группа учёных
из университета имени Сунь Ятсена. Для эксперимента они использовали "лишние" эмбрионы, которые получают
в ходе процедуры ЭКО, но по какой-либо причине не могут использовать напрямую по назначению. Их бы в любом случае терминировали, если бы не исследование, а так они послужили во благо науки. При этом использовать модифицированные эмбрионы для подсаживания суррогатной матери запрещено.
Какие документы определяют этику в генетике?
Одних законов, конечно, недостаточно. Законодательство устанавливает правила того, как учёные
должны работать — что им можно, а что нельзя. Но важны также и этические нормы.
Поскольку генетика теперь напрямую влияет на человека, мы должны учитывать права, соблюдать чужие личные границы. Для этого следует иметь прописанный список, регулирующий тонкие грани применения науки.
Такой документ принял совет Европы 4 апреля 1997 года в городе Овьедо (Испания). Он называется «Конвенция
о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины». Это основной
и единственный свод правил, устанавливающий этические ограничения на генетические исследования.
Какие основные принципы этики в генетике?
Главный принцип договора: интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки.
В Конвенции есть отдельная глава про геном. В ней прописан запрет на дискриминацию по признаку генетического наследия, то есть, например, власти или работодатель не имеют права принуждать человека к проведению генетического теста и выгонять его за недостаточно хороший результат (наличие наследственных заболеваний, обнаружение родственной связи с негативно запомнившемся историческим персонажем и так далее).
Модификация генома разрешена только в профилактических, диагностических или терапевтических целях, при этом она не должна влиять на наследников человека. Выбирать пол ребёнка запрещено. Исключение: необходимость спасения от наследования редкого заболевания, присущего конкретному полу.
Проведение научных исследований на людях договор разрешает только при отсутствии альтернативного метода и рисков, превышающих потенциальную выгоду от результатов. Лицо, выступающее в качестве испытуемого, должно предоставить чёткое письменное согласие после информирования об имеющихся правах и гарантиях. Создание эмбрионов человека в исследовательских целях запрещается.
В Конвенции есть отдельная глава про геном. В ней прописан запрет на дискриминацию по признаку генетического наследия, то есть, например, власти или работодатель не имеют права принуждать человека к проведению генетического теста и выгонять его за недостаточно хороший результат (наличие наследственных заболеваний, обнаружение родственной связи с негативно запомнившемся историческим персонажем и так далее).
Модификация генома разрешена только в профилактических, диагностических или терапевтических целях, при этом она не должна влиять на наследников человека. Выбирать пол ребёнка запрещено. Исключение: необходимость спасения от наследования редкого заболевания, присущего конкретному полу.
Проведение научных исследований на людях договор разрешает только при отсутствии альтернативного метода и рисков, превышающих потенциальную выгоду от результатов. Лицо, выступающее в качестве испытуемого, должно предоставить чёткое письменное согласие после информирования об имеющихся правах и гарантиях. Создание эмбрионов человека в исследовательских целях запрещается.
Как документ применяется на практике?
Европейский суд по правам человека (ЕСПЧ) рассматривает дела, связанные с генетикой, основываясь, в том числе, во многом, на Конвенцию. На сайте суда размещён документ 2016 года под названием «Проблемы биоэтики в свете судебной практики ЕСПЧ», в котором перечислены все прецеденты.
В кратком изложении указано, что чаще всего затрагиваются вопросы, касающиеся репродуктивных прав, искусственного оплодотворения, эвтаназии, обязательном согласии пациента на медицинские обследования
или лечение, этические аспекты, касающиеся ВИЧ-инфекций, хранение биологического материала государственными органами и права на доступ к информации о биологическом происхождении.
На данный момент документ подписали и ратифицировали 29 стран. Ещё 6 оставили свою подпись, но юридической силы у себя пока не дали. Список есть на сайте Совета.
В кратком изложении указано, что чаще всего затрагиваются вопросы, касающиеся репродуктивных прав, искусственного оплодотворения, эвтаназии, обязательном согласии пациента на медицинские обследования
или лечение, этические аспекты, касающиеся ВИЧ-инфекций, хранение биологического материала государственными органами и права на доступ к информации о биологическом происхождении.
На данный момент документ подписали и ратифицировали 29 стран. Ещё 6 оставили свою подпись, но юридической силы у себя пока не дали. Список есть на сайте Совета.
Поддерживает ли Россия договор об этике в генетике?
России среди стран, подписавших документ, нет.
25 октября 2017 года Минздрав РФ сообщал, что их делегация приняла участие в конференции, посвящённой двадцатилетию Конвенции, но, похоже, это никак не повлияло на желание её принять. Больше упоминаний этого документа не было.
— Тот факт, что Конвенция Овьедо не ратифицирована в РФ и многих других государствах свидетельствует об отсутствии консолидированного мнения мирового сообщества по данному вопросу. Неизбежно национальное законодательство одного государства отличается от другого, однако идеальная модель могла бы быть выстроена при согласовании базовых принципов большинством государств, — комментирует Дарья Мацепуро.
Чтобы выявить дефициты в правовом и этическом регулировании, а также усовершенствовать законодательство
в области генетики, и был создан опрос «iGLAS-LE». Он поможет узнать, какие риски геномной эпохи видит общество
и определить инструменты и подходы, которые необходимо выработать в данной сфере. Результаты проведённого исследования будут отражены в научных публикациях.
25 октября 2017 года Минздрав РФ сообщал, что их делегация приняла участие в конференции, посвящённой двадцатилетию Конвенции, но, похоже, это никак не повлияло на желание её принять. Больше упоминаний этого документа не было.
— Тот факт, что Конвенция Овьедо не ратифицирована в РФ и многих других государствах свидетельствует об отсутствии консолидированного мнения мирового сообщества по данному вопросу. Неизбежно национальное законодательство одного государства отличается от другого, однако идеальная модель могла бы быть выстроена при согласовании базовых принципов большинством государств, — комментирует Дарья Мацепуро.
Чтобы выявить дефициты в правовом и этическом регулировании, а также усовершенствовать законодательство
в области генетики, и был создан опрос «iGLAS-LE». Он поможет узнать, какие риски геномной эпохи видит общество
и определить инструменты и подходы, которые необходимо выработать в данной сфере. Результаты проведённого исследования будут отражены в научных публикациях.
Автор текста: Максим Елизаров
Редактор: Екатерина Виноградова
Иллюстрации: Светлана Ярославцева
Редактор: Екатерина Виноградова
Иллюстрации: Светлана Ярославцева
